On peut observer occasionnellement un ictère, tandis que certains patients présentent des lithiases et que d'autres manifestent des douleurs musculosquelettiques passagères, notamment des douleurs articulaires.
Une cause exacte n'est pas toujours retrouvée mais elle est liée à la prématurité, l'hypoxie périnatale, les traumatismes cérébraux et l'ictère néonatal.
Il existe cependant un taux légèrement supérieur d'ictère néo-natal (jaunisse) pouvant nécessiter un traitement par exposition lumineuse (photothérapie).
Il est connu pour ses recherches sur les maladies du foie dont les ictères, la physiopathologie de la sphérocytose héréditaire et sur l'hémochromatose.
