Deutlich erkennbar ist der neu entdeckte Knick.
Strukturelle Veränderungen durch Mutationen bei Menschen ( Tietz- oder Waardenburg-Syndrom ) sind rot markiert, solche bei der Maus in Orange.
Bild:
www.desy.deResolved structure of the Microphthalmia-associated Transcription Faktor MITF with the characteristic kink.
Mouse mutations ( with pigmentation phenotypes ) are colored in orange, and human mutations found in Tietz or Waardenburg syndrome are colored in red.
Credit:
www.desy.deEs ist aber oft schwierig den exakten genetischen Code einer Foreign White zu bestimmen, da die weisse Linie im Stammbaum nichts über die Farbe der Points verrät.
Nicht erlaubt ist es, zwei weisse Siamesen oder Balinesen miteinander zu verpaaren, da dies das Waardenburg Syndrom ( blaue Augen, die mit Taubheit verbunden sind ) begünstigen könnte.
Manche Züchter empfehlen auch Foreign Whites nicht mit rot-, creme- oder tortie-points zu verpaaren.
www.balinesen.chIt is often difficult to determin the exact genetic code of a foreign white, due to the white line in the pedigree, that hides the colour of the point pattern underneath.
It is not allowed to mate two foreign whites, as this could strenghten the Waardenburg syndrome ( blue eyes related to deafness ).
Some breeders also recommend to avoid the mating of foreign whites to red-, creme-, and tortie-points.
www.balinesen.chFür Sox10 identifizierte Zielgene umfassen diverse Myelin-Gene und die Rezeptor-Tyrosinkinase ErbB3 ( in Gliazellen ), sowie die Gene für den Transkriptionsfaktor MITF und für das Tyrosinase-verwandte Protein 2 ( in Melanozyten ).
Eine ähnliche Symptomatik wie im heterozygoten Mausmodell wird auch bei Patienten mit Sox10-Mutationen beobachtet, die unter einer Kombination von Morbus Hirschsprung und Waardenburg-Syndrom (HSCR/WS) leiden.
Einige der Patienten weisen zusätzlich zentrale und periphere Neuropathien auf.
www.biochem.uni-erlangen.deSox10 target genes include several myelin genes, the gene for the receptor tyrosine kinase ErbB3 ( in glial cells ), and the genes for the transcription factor MITF and for the tyrosinase-related protein 2 ( in melanocytes ).
Similar symptoms as in the heterozygote mouse model are observed in patients carrying Sox10 mutations and suffering from a combination of Hirschsprung disease and Waardenburg syndrome (HSCR/WS).
Some of these patients additionally exhibit peripheral and central neuropathies.
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Mouse mutations ( with pigmentation phenotypes ) are colored in orange, and human mutations found in Tietz or Waardenburg syndrome are colored in red.
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Strukturelle Veränderungen durch Mutationen bei Menschen ( Tietz- oder Waardenburg-Syndrom ) sind rot markiert, solche bei der Maus in Orange.
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www.desy.deIt is often difficult to determin the exact genetic code of a foreign white, due to the white line in the pedigree, that hides the colour of the point pattern underneath.
It is not allowed to mate two foreign whites, as this could strenghten the Waardenburg syndrome ( blue eyes related to deafness ).
Some breeders also recommend to avoid the mating of foreign whites to red-, creme-, and tortie-points.
www.balinesen.chEs ist aber oft schwierig den exakten genetischen Code einer Foreign White zu bestimmen, da die weisse Linie im Stammbaum nichts über die Farbe der Points verrät.
Nicht erlaubt ist es, zwei weisse Siamesen oder Balinesen miteinander zu verpaaren, da dies das Waardenburg Syndrom ( blaue Augen, die mit Taubheit verbunden sind ) begünstigen könnte.
Manche Züchter empfehlen auch Foreign Whites nicht mit rot-, creme- oder tortie-points zu verpaaren.
www.balinesen.chSox10 target genes include several myelin genes, the gene for the receptor tyrosine kinase ErbB3 ( in glial cells ), and the genes for the transcription factor MITF and for the tyrosinase-related protein 2 ( in melanocytes ).
Similar symptoms as in the heterozygote mouse model are observed in patients carrying Sox10 mutations and suffering from a combination of Hirschsprung disease and Waardenburg syndrome (HSCR/WS).
Some of these patients additionally exhibit peripheral and central neuropathies.
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Eine ähnliche Symptomatik wie im heterozygoten Mausmodell wird auch bei Patienten mit Sox10-Mutationen beobachtet, die unter einer Kombination von Morbus Hirschsprung und Waardenburg-Syndrom (HSCR/WS) leiden.
Einige der Patienten weisen zusätzlich zentrale und periphere Neuropathien auf.
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